Rysy

Rysy spojené s ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ABHD5 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Central nervous system degeneration	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Subcapsular cataract	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive proximal muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Outward turned lips	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Small earlobe	Často (30–79 %)
Small ears	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal granulocyte morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Obesity	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak shoulder muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABHD5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test