Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till ABHD5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal levels of creatine kinase in bloodOfta (30–79 %)
Fatty infiltration of liverOfta (30–79 %)
High liver enzymesOfta (30–79 %)
Increased CSF protein concentrationOfta (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid dropletsOfta (30–79 %)
Increased plasma triglyceridesOfta (30–79 %)
High levels of ketone bodiesInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Absent reflexesOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)
Central nervous system degenerationIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfta (30–79 %)
Subcapsular cataractOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Progressive proximal muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalitiesOfta (30–79 %)
Muscle tissue diseaseOfta (30–79 %)
Muscle weaknessInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Everted eyelidOfta (30–79 %)
Outward turned lipsOfta (30–79 %)
Drooping lower lipInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)
Small earlobeOfta (30–79 %)
Small earsInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal granulocyte morphologyOfta (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverOfta (30–79 %)
Micronodular cirrhosisIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaMycket ofta (80–99 %)
Hair lossOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)
ObesityInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Weak shoulder musclesOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Disease of the heart muscleOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABHD5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test