Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ABHD5 yhdistetyt ominaisuudet

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ABHD5-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal levels of creatine kinase in bloodUsein (30–79%)
Fatty infiltration of liverUsein (30–79%)
High liver enzymesUsein (30–79%)
Increased CSF protein concentrationUsein (30–79%)
Increased intramyocellular lipid dropletsUsein (30–79%)
Increased plasma triglyceridesUsein (30–79%)
High levels of ketone bodiesEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Absent reflexesUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Central nervous system degenerationJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Subcapsular cataractUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Progressive proximal muscle weaknessHyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesUsein (30–79%)
Muscle tissue diseaseUsein (30–79%)
Muscle weaknessEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Everted eyelidUsein (30–79%)
Outward turned lipsUsein (30–79%)
Drooping lower lipEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)
Small earlobeUsein (30–79%)
Small earsEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal granulocyte morphologyUsein (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissuesEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liverUsein (30–79%)
Micronodular cirrhosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Congenital nonbullous ichthyosiform erythrodermaHyvin usein (80–99%)
Hair lossUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)
ObesityEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weak shoulder musclesUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscleUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABHD5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test