Rasgos

Rasgos asociados a ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a ABHD5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Frecuente (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Frecuente (30–79 %)
High levels of ketone bodies	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Central nervous system degeneration	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Subcapsular cataract	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive proximal muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Everted eyelid	Frecuente (30–79 %)
Outward turned lips	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Small earlobe	Frecuente (30–79 %)
Small ears	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal granulocyte morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Micronodular cirrhosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Obesity	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak shoulder muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABHD5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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