Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 43.838.971–43.882.988 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 44 kb
Protein
673 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GBD4
MANE Select-transkript
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hyperlipidæmi

    • SitosterolæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i ABCG5 eller ABCG8, som fører til ophobning af plantesteroler og kan give meget højt kolesterol hos børn, fedtaflejringer i huden (xanthomer) og tidlig hjertesygdom, og som kan ligne familiær hyperkolesterolæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af plantesteroler og behandle med ezetimib, som er specifikt virksomt; statiner virker dårligere.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ABCG8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ABCG8. ABCG8 og 10 gener i nærheden på kromosom 2, fra 43.360.980 til 44.360.979.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, omvendt-strengTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, fremadrettet-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, omvendt-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, fremadrettet-strengDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, omvendt-strengABCG5ABCG8: 43.838.971–43.882.988, fremadrettet-strengABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, omvendt-strengLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, fremadrettet-strengPPM1B: 44.168.851–44.320.310, fremadrettet-strengSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, fremadrettet-strengSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, omvendt-strengPREPLDiagram af ABCG8: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.838.971–43.839.116, 146 baserExon 2: 43.844.507–43.844.608, 102 baserExon 3: 43.846.155–43.846.311, 157 baserExon 4: 43.851.584–43.851.822, 239 baserExon 5: 43.852.354–43.852.486, 133 baserExon 6: 43.852.599–43.852.868, 270 baserExon 7: 43.871.976–43.872.138, 163 baserExon 8: 43.872.223–43.872.306, 84 baserExon 9: 43.873.787–43.873.986, 200 baserExon 10: 43.874.407–43.874.483, 77 baserExon 11: 43.875.146–43.875.413, 268 baserExon 12: 43.877.561–43.877.688, 128 baserExon 13: 43.877.776–43.882.988, 5.213 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 44 kb; 2.022 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCG8

26

positioner i ABCG8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 44 kb af ABCG8, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCG8-genet: ATP binding cassette subfamily G member 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8-genet: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcg8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test