Gen
AAAS
aladin WD repeat nucleoporin
- HGNC 13666(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000094914(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8086(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q13.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 53.307.460–53.321.610 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 14,2 kb
- Protein
- 546 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000209873.9NM_015665.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AAAS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær glukokortikoiddefekt
- Triple-A-syndromAutosomal recessiv
Binyrebarkinsufficiens på grund af ACTH-resistens sammen med manglende tåreproduktion og synkebesvær (achalasi), forårsaget af varianter i AAAS.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AAAS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 14,2 kb; 1.641 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AAAS
48
positioner i AAAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,2 kb af AAAS, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til AAAS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AAAS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AAAS-genet: aladin WD repeat nucleoporin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aaas
Dante Labs. AAAS-genet: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aaas
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger