Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Otolaryngologiczne

Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy

Zespół zaburzeń skrzelowo-uszno-nerkowy to dziedziczna choroba wpływająca na uszy, szyję, a czasami także nerki. Ubytek słuchu jest częsty, a nieprawidłowości nerek mogą występować w różnym stopniu: od braku zmian po istotne.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Choroba dominująca, wywoływana głównie zmianami w genach EYA1, SIX1 lub SIX5, która powoduje przewodzeniowy, odbiorczy lub mieszany ubytek słuchu, wady rozwojowe uszu, torbiele lub przetoki szyi oraz u niektórych osób nieprawidłowości nerek.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tej chorobie pozwala zaplanować badania słuchu oraz regularne badania USG nerek, a także stanowi podstawę do poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Ograniczenia

  • Znaczna część przypadków (około jednego na pięć) jest spowodowana delecjami lub złożonymi przearanżacjami w genie EYA1. Wymagają one analizy liczby kopii i zmian strukturalnych, a mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii otolaryngologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium