Gen
HOGA1
4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1
- HGNC 25155(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000241935(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 112817(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 10: 97 584 389–97 612 802 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 28,4 kb
- Białko
- 327 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- FLJ37472, DHDPS2, NPL2
- Poprzednie symbole
- C10orf65, DHDPSL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000370646.9NM_138413.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HOGA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pierwotna hiperoksaluria
- Autosomalne recesywne
Dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się nadmierną produkcją szczawianów, prowadzącą do hiperoksaluri.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu HOGA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 28,4 kb genu; 984 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HOGA1
98
pozycje w HOGA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,4 kb genu HOGA1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HOGA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HOGA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HOGA1: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hoga1
Dante Labs. Gen HOGA1: 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hoga1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni