Cechy

Cechy powiązane z PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Human Phenotype Ontology łączy z PLEKHM1 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PLEKHM1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cortical sclerosis of the iliac wing	Zawsze
Harder, denser, fracture-prone bones	Zawsze
Osteopenia	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Abnormality of bone mineral density	Bardzo często (80–99%)
Back pain	Często (30–79%)
Cortical sclerosis	Często (30–79%)
Increased bone density in skeletal bones	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Sandwich appearance of vertebral bodies	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Early tooth loss	Zawsze
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Inflamed gums	Zawsze
Osteosclerosis of the base of the skull	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Rzadko (1–4%)
Abnormality of dental shape	Rzadko (1–4%)
Bad bite	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Często (30–79%)
Dense metaphyseal bands	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Enlarged liver and spleen	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy from cranial nerve compression	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Rzadko (1–4%)
Chronic infection	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze
Lack of energy and strength	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLEKHM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test