Cechy

Cechy powiązane z NEXN

nexilin F-actin binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z NEXN 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal left ventricular function	Zawsze
Apical hypertrabeculation of the left ventricle	Zawsze
Biventricular hypertrophy	Zawsze
Elevated heart rate	Zawsze
Elevated left ventricular end-diastolic diameter	Zawsze
Endocardial fibroelastosis	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Zawsze
Increased left ventricular end-diastolic volume	Zawsze
Left atrial enlargement	Zawsze
Left ventricular dilatation	Zawsze
Left ventricular hypertrophy	Zawsze
Moderately reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Pulmonic regurgitation	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Reduced systolic function	Zawsze
Right atrial enlargement	Zawsze
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Absent end-diastolic umbilical artery flow	Zawsze
Fetal ascites	Zawsze
Fetal pericardial effusion	Zawsze
Fetal pleural effusion	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hydrops fetalis	Zawsze
Nonimmune hydrops fetalis	Zawsze
Fluid around lungs	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Zawsze
Tube feeding	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NEXN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test