Warianty
Warianty MTOR
10 wariantów MTOR z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Ekson 36 | 11 139 429 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1483R | c.4447T>C | Ekson 30 | 11 157 174 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C1483Y | c.4448G>A | Ekson 30 | 11 157 173 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L1460P | c.4379T>C | Ekson 30 | 11 157 242 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L2427P | c.7280T>C | Ekson 53 | 11 114 338 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S2215F | c.6644C>T | Ekson 47 | 11 124 516 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S2215Y | c.6644C>A | Ekson 47 | 11 124 516 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T1977K | c.5930C>A | Ekson 43 | 11 128 107 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T1977R | c.5930C>G | Ekson 43 | 11 128 107 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W1490R | c.4468T>C | Ekson 30 | 11 157 153 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |