Gen
MADD
MAP kinase activating death domain
- HGNC 6766(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110514(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8567(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47.270.133–47.330.031 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 59,9 kb
- Protein
- 1.650 aminosyrer
- Også kendt som
- DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
- MANE Select-transkript
- ENST00000706887.1NM_001376571.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MADD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MADD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MADD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 59,9 kb; 4.953 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MADD
19
positioner i MADD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af MADD, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til MADD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MADD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- High forehead
- High palate
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Vis 20 træk mere
- Frontal bossing
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low insertion of columella
- Narrow forehead
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MADD-genet: MAP kinase activating death domain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/madd
Dante Labs. MADD-genet: MAP kinase activating death domain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/madd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger