Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.1
Współrzędne
Chromosom 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 131,7 kb
Białko
363 aminokwasów
Znany również jako
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
Transkrypt MANE Select
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia

    • Rodzinna komorowa tachykardia

      Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Polimorficzna komorowa tachykardia

      Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TECRL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie TECRL. TECRL i 0 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 63 843 576 do 64 843 575.Chromosom 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64 277 702–64 409 450, nić ujemnejTECRLSchemat TECRL: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 64 277 702–64 280 199, 2498 zasadEkson 11: 64 281 041–64 281 086, 46 zasadEkson 10: 64 281 474–64 281 559, 86 zasadEkson 9: 64 289 710–64 289 767, 58 zasadEkson 8: 64 299 974–64 300 017, 44 zasadEkson 7: 64 305 166–64 305 238, 73 zasadEkson 6: 64 309 826–64 309 931, 106 zasadEkson 5: 64 314 648–64 314 763, 116 zasadEkson 4: 64 322 689–64 322 792, 104 zasadEkson 3: 64 328 512–64 328 556, 45 zasadEkson 2: 64 375 172–64 375 223, 52 zasadEkson 1: 64 409 118–64 409 450, 333 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 131,7 kb genu; 1092 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TECRL

11

pozycje w TECRL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 131,7 kb genu TECRL, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. Gen TECRL: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tecrl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test