Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Lokalizacja cytogenetyczna: 1p13.1
Współrzędne: Chromosom 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Eksony: 11 eksonów na odcinku 68,7 kb
Białko: 399 aminokwasów
Znany również jako: PDIB2
Transkrypt MANE Select: ENST00000261448.6NM_001232.4
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj CASQ2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Katecholaminergiczna polimorficzna komorowa tachykardia
- Rodzinna komorowa tachykardia
  Przypadek komorowej tachykardii spowodowany dziedziczną zmianą w genomie danej osoby.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  - Na liście ACMG wtórnych wyników badania
- Polimorficzna komorowa tachykardia
  Komorowa tachykardia o nieregularnej częstości i rytmie.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  - Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Budowa genu CASQ2

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Warianty z podstroną

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 68,7 kb genu; 1200 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CASQ2

pozycje w CASQ2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,7 kb genu CASQ2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (15)

Warianty CASQ2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
c.320-2A>G		Intron 2	115 740 830	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.381C>T		Ekson 3	115 740 767	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.737+1G>A		Intron 6	115 726 991	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.939+1G>T		Intron 9	115 705 191	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.939+5G>C		Intron 9	115 705 187	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.940-1G>T		Intron 9	115 702 996	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D340X	c.1017dup	Ekson 11	115 701 423	Patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
F182Lfs*28	c.546del	Ekson 5	115 732 960	Patogenny/prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
P308L	c.923C>T	Ekson 9	115 705 208	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
Q71Hfs*2	c.213del	Ekson 1	115 768 328	Prawdopodobnie patogenny	2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 15 wariantów CASQ2 →

Cechy powiązane z genem CASQ2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CASQ2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 6 cech

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CASQ2: calsequestrin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. Gen CASQ2: calsequestrin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/casq2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.