Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p22.3
Współrzędne
Chromosom 7: 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 417,2 kb
Białko
718 aminokwasów
Znany również jako
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
Transkrypt MANE Select
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MAD1L1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MAD1L1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MAD1L1. MAD1L1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 1 398 644 do 2 650 096.Chromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2: 1 428 465–1 459 539, nić ujemnejMICALL2INTS1: 1 469 895–1 504 418, nić ujemnejINTS1MAFK: 1 530 687–1 543 049, nić dodatniejMAFKTMEM184A: 1 542 235–1 560 821, nić ujemnejTMEM184APSMG3: 1 567 332–1 571 078, nić ujemnejPSMG3ELFN1: 1 665 745–1 747 946, nić dodatniejELFN1MAD1L1: 1 815 795–2 232 945, nić ujemnejMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, nić ujemnejMRM2: 2 234 195–2 242 229, nić ujemnejMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, nić dodatniejNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, nić ujemnejSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, nić dodatniejEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, nić dodatniejCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, nić ujemnejGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, nić dodatniejLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, nić ujemnejBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, nić dodatniejIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, nić dodatniejTTYH3Schemat MAD1L1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 815 795–1 816 228, 434 zasadEkson 18: 1 898 200–1 898 390, 191 zasadEkson 17: 1 936 687–1 936 897, 211 zasadEkson 16: 1 957 629–1 957 719, 91 zasadEkson 15: 1 980 453–1 980 541, 89 zasadEkson 14: 2 002 065–2 002 121, 57 zasadEkson 13: 2 014 502–2 014 642, 141 zasadEkson 12: 2 069 194–2 069 338, 145 zasadEkson 11: 2 149 152–2 149 238, 87 zasadEkson 10: 2 213 212–2 213 273, 62 zasadEkson 9: 2 215 885–2 215 999, 115 zasadEkson 8: 2 216 157–2 216 287, 131 zasadEkson 7: 2 217 962–2 218 043, 82 zasadEkson 6: 2 219 332–2 219 456, 125 zasadEkson 5: 2 222 575–2 222 754, 180 zasadEkson 4: 2 225 410–2 225 550, 141 zasadEkson 3: 2 229 984–2 230 143, 160 zasadEkson 2: 2 230 549–2 230 727, 179 zasadEkson 1: 2 232 872–2 232 945, 74 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 417,2 kb genu; 2157 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MAD1L1

2

pozycje w genie MAD1L1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 417,2 kb genu MAD1L1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem MAD1L1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAD1L1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAD1L1: mitotic arrest deficient 1 like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAD1L1: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mad1l1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test