Gen
KPNA7
karyopherin subunit alpha 7
- HGNC 21839↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185467↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 402569↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 99 173 572–99 208 115 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 34,5 kb
- Protein
- 516 aminosyrer
- Også kjent som
- IPOA8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000327442.7NM_001145715.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KPNA7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Infertilitet hos kvinner
- arvelig defekt i modning av oocytter
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er KPNA7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 34,5 kb, og 1 551 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Deler 1 tilstand
- CDC20cell division cycle 20Deler 1 tilstand
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Deler 1 tilstand
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Deler 1 tilstand
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Deler 1 tilstand
- PANX1pannexin 1Deler 1 tilstand
- PATL2PAT1 homolog 2Deler 1 tilstand
- REC114REC114 meiotic recombination proteinDeler 1 tilstand
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Deler 1 tilstand
- TUBA4Atubulin alpha 4aDeler 1 tilstand
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til KPNA7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KPNA7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KPNA7-genet: karyopherin subunit alpha 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kpna7
Dante Labs. KPNA7-genet: karyopherin subunit alpha 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kpna7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker