Gen
PANX1
pannexin 1
- HGNC 8599↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110218↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 24145↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q21
- Koordinater
- Kromosom 11: 94 128 841–94 181 968 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 53,1 kb
- Protein
- 426 aminosyrer
- Også kjent som
- MRS1, UNQ2529, PX1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000227638.8NM_015368.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PANX1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Infertilitet hos kvinner
- arvelig defekt i modning av oocytter
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er PANX1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 53,1 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- BTG4BTG anti-proliferation factor 4Deler 1 tilstand
- CDC20cell division cycle 20Deler 1 tilstand
- KPNA7karyopherin subunit alpha 7Deler 1 tilstand
- MOSMOS proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
- NLRP2NLR family pyrin domain containing 2Deler 1 tilstand
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Deler 1 tilstand
- PADI6peptidyl arginine deiminase 6Deler 1 tilstand
- PATL2PAT1 homolog 2Deler 1 tilstand
- REC114REC114 meiotic recombination proteinDeler 1 tilstand
- TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Deler 1 tilstand
- TUBA4Atubulin alpha 4aDeler 1 tilstand
- TUBB8tubulin beta 8 class VIIIDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til PANX1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PANX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PANX1-genet: pannexin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/panx1
Dante Labs. PANX1-genet: pannexin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/panx1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker