Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 18,4 kb
Protein
1 170 aminosyrer
Også kjent som
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

Slik er THBS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 15, med en parentes der THBS1 står. THBS1 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 39 090 273 til 40 090 272.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, fremover-strengTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, bakover-strengFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, bakover-strengGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fremover-strengEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakover-strengSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakover-strengBMFDiagram av THBS1: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 39 581 079–39 581 228, 150 baserEkson 2: 39 581 829–39 581 924, 96 baserEkson 3: 39 582 193–39 582 752, 560 baserEkson 4: 39 583 617–39 583 692, 76 baserEkson 5: 39 583 988–39 584 187, 200 baserEkson 6: 39 584 300–39 584 422, 123 baserEkson 7: 39 585 470–39 585 563, 94 baserEkson 8: 39 587 347–39 587 520, 174 baserEkson 9: 39 588 042–39 588 218, 177 baserEkson 10: 39 588 526–39 588 699, 174 baserEkson 11: 39 588 959–39 589 086, 128 baserEkson 12: 39 589 202–39 589 354, 153 baserEkson 13: 39 589 805–39 590 023, 219 baserEkson 14: 39 590 516–39 590 623, 108 baserEkson 15: 39 591 191–39 591 350, 160 baserEkson 16: 39 591 505–39 591 623, 119 baserEkson 17: 39 592 568–39 592 802, 235 baserEkson 18: 39 593 000–39 593 227, 228 baserEkson 19: 39 593 397–39 593 668, 272 baserEkson 20: 39 594 099–39 594 196, 98 baserEkson 21: 39 594 301–39 594 440, 140 baserEkson 22: 39 595 362–39 599 466, 4 105 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 18,4 kb, og 3 513 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THBS1-genet: thrombospondin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1-genet: thrombospondin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thbs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test