AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SEC61A1
SEC61 translocon subunit alpha 1
Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til SEC61A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Alltid |
| Decreased glomerular filtration rate | Alltid |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Alltid |
| Hyperechogenic kidneys | Alltid |
| Impaired renal concentrating ability | Alltid |
| Kidney damage | Alltid |
| Renal dysplasia | Alltid |
| Small kidneys | Alltid |
| Thickening of the tubular basement membrane | Alltid |
| Acute kidney injury | Noen ganger (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Alltid |
| Infection in blood stream | Alltid |
| Pneumonia | Alltid |
| Recurrent chest infections | Alltid |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Alltid |
| Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine | Svært ofte (80–99 %) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent infections | Ofte (30–79 %) |
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent bronchitis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone marrow maturation arrest | Alltid |
| High blood monocyte number | Alltid |
| Increased plasmablast proportion | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Ofte (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Canker sore | Alltid |
| Inflamed gums | Alltid |
| Recurrent canker sores | Alltid |
| Recurrent gingivitis | Alltid |
| Recurrent sinus disease | Alltid |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Triangular face | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased urinary uromodulin level | Alltid |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Alltid |
| Elevated creatinine | Alltid |
| High blood uric acid level | Alltid |
| Pleural empyema | Alltid |
| Increased blood urea nitrogen | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating potassium concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgG2 concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Episodic vomiting | Alltid |
| Perianal abscess | Alltid |
| Chronic constipation | Noen ganger (5–29 %) |
| Frequent Giardia lamblia infestation | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small for gestational age | Alltid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent inflammation of tonsils | Alltid |
| Raynaud phenomenon | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poor wound healing | Alltid |
| Warts | Alltid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gout | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEC61A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker