Gen
IGF2R
insulin like growth factor 2 receptor
- HGNC 5467↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197081↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3482↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q25.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 159 969 082–160 111 504 (GRCh38)
- Eksoner
- 48 eksoner over 142,4 kb
- Protein
- 2 491 aminosyrer
- Også kjent som
- CD222, MPRI, MPR1, CIMPR, M6P-R, CI-M6PR, CI-MPR, MPR300
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000356956.6NM_000876.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IGF2R og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IGF2R ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IGF2R bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 14,1 kb av genets 142,4 kb, og 7 476 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IGF2R
1
posisjon i IGF2R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 142,4 kb av IGF2R, inkludert introner, og ikke bare de 14,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IGF2R
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IGF2R kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IGF2R-genet: insulin like growth factor 2 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igf2r
Dante Labs. IGF2R-genet: insulin like growth factor 2 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igf2r
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker