Gen
TNFRSF13C
TNF receptor superfamily member 13C
- HGNC 17755↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159958↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 115650↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q13.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 41 922 032–41 926 806 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 4,8 kb
- Protein
- 184 aminosyrer, 18,9 kDa
- Også kjent som
- BAFFR, CD268
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000291232.5NM_052945.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnfrsf13c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes TNFRSF13C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TNFRSF13C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TNFRSF13C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 4,8 kb, og 555 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av TNFRSF13C
7Lett
Hvor vanskelig TNFRSF13C er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til TNFRSF13C ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til TNFRSF13C i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0,1 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.12 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.16 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til TNFRSF13C i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
1
posisjon i TNFRSF13C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 4,8 kb av TNFRSF13C, inkludert introner, ikke bare de 3,9 kb med eksoner.
ClinVar-patogene varianter (1)
Variantene i TNFRSF13C som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Sannsynligvis patogen 1
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_052945.4(TNFRSF13C):c.154G>A (p.Ala52Thr) | immunodeficiency, common variable, 4 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til TNFRSF13C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNFRSF13C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Recurrent bronchitis
- Recurrent pneumonia
- Autoimmunity
- Meningitis
- Recurrent bacterial infections
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.21-311f020e.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TNFRSF13C-genet: TNF receptor superfamily member 13C. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf13c
Dante Labs. TNFRSF13C-genet: TNF receptor superfamily member 13C [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf13c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker