Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GPR161

G protein-coupled receptor 161

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 57,4 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RE2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000682931.1NM_001375883.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medulloblastom

    • Predisposisjon for medulloblastom relatert til GPR161Autosomal dominant

      Varianter i GPR161 som gir predisposisjon for medulloblastom av sonic hedgehog-typen i tidlig barndom.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Oppmerksomhet på nevrologiske symptomer hos små barn og vurdering av MR-overvåking av hjernen.

    • Autosomal dominant
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GPR161 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der GPR161 står. GPR161 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 167 608 236 til 168 608 235.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbRCSD1: 167 629 660–167 708 706, fremover-strengRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, fremover-strengMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, bakover-strengADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, bakover-strengMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, fremover-strengDCAF6GPR161: 168 079 542–168 136 930, bakover-strengGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, fremover-strengTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, fremover-strengSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, fremover-strengTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, bakover-strengXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, fremover-strengXCL1Diagram av GPR161: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 168 079 542–168 085 796, 6 255 baserEkson 5: 168 087 585–168 087 704, 120 baserEkson 4: 168 090 564–168 090 668, 105 baserEkson 3: 168 096 508–168 097 232, 725 baserEkson 2: 168 104 477–168 104 894, 418 baserEkson 1: 168 136 739–168 136 930, 192 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 57,4 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GPR161

2

posisjoner i GPR161 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,4 kb av GPR161, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPR161-genet: G protein-coupled receptor 161. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpr161

Vancouver

Dante Labs. GPR161-genet: G protein-coupled receptor 161 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpr161

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test