Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CHMP4B

charged multivesicular body protein 4B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 33 811 348–33 854 366 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 43 kb
Protein
224 aminosyrer
Også kjent som
dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
Tidligere symboler
C20orf178
MANE Select-transkripsjon
ENST00000217402.3NM_176812.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er CHMP4B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der CHMP4B står. CHMP4B og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 33 332 857 til 34 332 856.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbCDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, bakover-strengCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, bakover-strengSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, fremover-strengCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, bakover-strengNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, fremover-strengACTL10: 33 666 943–33 668 525, fremover-strengACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, bakover-strengE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, bakover-strengPXMP4ZNF341: 33 731 657–33 792 269, fremover-strengZNF341CHMP4B: 33 811 348–33 854 366, fremover-strengCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, fremover-strengRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakover-strengEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, fremover-strengASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, bakover-strengAHCYDiagram av CHMP4B: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 33 811 348–33 811 658, 311 baserEkson 2: 33 848 467–33 848 644, 178 baserEkson 3: 33 850 952–33 851 066, 115 baserEkson 4: 33 852 077–33 852 203, 127 baserEkson 5: 33 853 496–33 854 366, 871 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 43 kb, og 675 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CHMP4B

1

posisjon i CHMP4B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 43 kb av CHMP4B, inkludert introner, ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CHMP4B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHMP4B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHMP4B-genet: charged multivesicular body protein 4B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chmp4b

Vancouver

Dante Labs. CHMP4B-genet: charged multivesicular body protein 4B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chmp4b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test