Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.1
Koordinater
Kromosom 20: 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 37,5 kb
Protein
665 aminosyrer
Også kjent som
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377873.8NM_001195.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er BFSP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der BFSP1 står. BFSP1 og 7 gener i nærheten på kromosom 20, fra 17 012 642 til 18 012 641.Kromosom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, fremover-strengPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 531 379, bakover-strengBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, fremover-strengDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakover-strengRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fremover-strengBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakover-strengSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, bakover-strengOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, fremover-strengMGME1Diagram av BFSP1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 17 493 905–17 495 029, 1 125 baserEkson 7: 17 496 938–17 497 023, 86 baserEkson 6: 17 498 820–17 499 040, 221 baserEkson 5: 17 508 889–17 508 996, 108 baserEkson 4: 17 511 976–17 512 068, 93 baserEkson 3: 17 514 721–17 514 816, 96 baserEkson 2: 17 524 848–17 524 908, 61 baserEkson 1: 17 530 953–17 531 379, 427 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 37,5 kb, og 1 998 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BFSP1

3

posisjoner i BFSP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,5 kb av BFSP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BFSP1-genet: beaded filament structural protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. BFSP1-genet: beaded filament structural protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bfsp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test