Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 215 312 059–215 349 764 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 37,7 kb
Protein
592 aminosyrer
Også kjent som
PURH, AICARFT, IMPCHASE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000236959.14NM_004044.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ATIC ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ATIC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ATIC står. ATIC og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 214 830 912 til 215 830 911.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakover-strengABCA12ATIC: 215 312 059–215 349 764, fremover-strengATICFN1: 215 359 468–215 436 120, bakover-strengFN1Diagram av ATIC: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 215 312 059–215 312 161, 103 baserEkson 2: 215 312 498–215 312 624, 127 baserEkson 3: 215 318 157–215 318 233, 77 baserEkson 4: 215 319 665–215 319 731, 67 baserEkson 5: 215 325 241–215 325 329, 89 baserEkson 6: 215 325 987–215 326 138, 152 baserEkson 7: 215 326 822–215 326 978, 157 baserEkson 8: 215 332 382–215 332 507, 126 baserEkson 9: 215 333 350–215 333 457, 108 baserEkson 10: 215 334 919–215 335 004, 86 baserEkson 11: 215 336 035–215 336 124, 90 baserEkson 12: 215 338 779–215 338 907, 129 baserEkson 13: 215 344 779–215 344 871, 93 baserEkson 14: 215 346 759–215 346 941, 183 baserEkson 15: 215 349 094–215 349 249, 156 baserEkson 16: 215 349 536–215 349 764, 229 baser110165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 37,7 kb, og 1 779 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATIC

5

posisjoner i ATIC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,7 kb av ATIC, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATIC-genet: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atic

Vancouver

Dante Labs. ATIC-genet: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atic

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test