Gen
SERPINA6
serpin family A member 6
- HGNC 1540↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170099↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 866↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q32.13
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 94.304.248–94.323.336 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 19,1 kb
- Eiwit
- 405 aminozuren
- Eerdere symbolen
- CBG
- MANE Select-transcript
- ENST00000341584.4NM_001756.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SERPINA6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SERPINA6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SERPINA6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 19,1 kb van het gen; 1.218 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SERPINA6 leest
1
positie in SERPINA6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,1 kb van SERPINA6, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SERPINA6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SERPINA6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SERPINA6-gen: serpin family A member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/serpina6
Dante Labs. SERPINA6-gen: serpin family A member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/serpina6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken