Kenmerk
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperprolinemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Hyperprolinemia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Hyperprolinemia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperprolinemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken