Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
Exons
11 exons over 76,9 kb
Eiwit
640 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10466, RIB72, POC9
Eerdere symbolen
EJM1, EJM
MANE Select-transcript
ENST00000371068.11NM_018100.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EFHC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EFHC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar EFHC1 zich bevindt. EFHC1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 6, van 51.958.770 tot 52.958.769.Chromosoom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.618, omgekeerde-strengPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, voorwaartse-strengIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, omgekeerde-strengIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, omgekeerde-strengMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, voorwaartse-strengPAQR8EFHC1: 52.420.342–52.497.198, voorwaartse-strengEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, omgekeerde-strengTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, voorwaartse-strengTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, omgekeerde-strengGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, omgekeerde-strengGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, omgekeerde-strengGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, omgekeerde-strengGSTA3Diagram van EFHC1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 52.420.342–52.420.473, 132 basenExon 2: 52.423.946–52.424.167, 222 basenExon 3: 52.438.304–52.438.591, 288 basenExon 4: 52.452.688–52.452.837, 150 basenExon 5: 52.454.095–52.454.287, 193 basenExon 6: 52.464.895–52.465.115, 221 basenExon 7: 52.469.333–52.469.473, 141 basenExon 8: 52.479.037–52.479.250, 214 basenExon 9: 52.479.640–52.479.787, 148 basenExon 10: 52.490.140–52.490.350, 211 basenExon 11: 52.492.270–52.497.198, 4.929 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 76,9 kb van het gen; 1.923 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EFHC1 leest

1

positie in EFHC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 76,9 kb van EFHC1, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EFHC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EFHC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EFHC1-gen: EF-hand domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1-gen: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/efhc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen