Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLFN14

schlafen family member 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q12
Coördinaten
Chromosoom 17: 35.543.985–35.560.819 (GRCh38)
Exons
6 exons over 16,8 kb
Eiwit
912 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000674182.1NM_001129820.2
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van SLFN14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar SLFN14 zich bevindt. SLFN14 en 28 genen in de buurt op chromosoom 17, van 35.052.402 tot 36.052.401.Chromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, omgekeerde-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omgekeerde-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omgekeerde-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, voorwaartse-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omgekeerde-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, voorwaartse-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omgekeerde-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, voorwaartse-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omgekeerde-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omgekeerde-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omgekeerde-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omgekeerde-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omgekeerde-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, omgekeerde-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, voorwaartse-strengAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, voorwaartse-strengRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, omgekeerde-strengGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, omgekeerde-strengMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, voorwaartse-strengPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, voorwaartse-strengTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, omgekeerde-strengHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, omgekeerde-strengCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, omgekeerde-strengRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, omgekeerde-strengLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, omgekeerde-strengCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, omgekeerde-strengCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, omgekeerde-strengCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, omgekeerde-strengCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, omgekeerde-strengDiagram van SLFN14: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 35.543.985–35.549.073, 5.089 basenExon 5: 35.552.730–35.553.444, 715 basenExon 4: 35.554.576–35.554.704, 129 basenExon 3: 35.557.003–35.558.106, 1.104 basenExon 2: 35.559.727–35.559.805, 79 basenExon 1: 35.560.767–35.560.819, 53 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 16,8 kb van het gen; 2.739 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing SLFN14

2

posities in SLFN14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,8 kb van SLFN14, inclusief intronen, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SLFN14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Waarschijnlijk pathogeen 2
VariantConditionsClinVar-classificatieReviewstatus
NM_001129820.2(SLFN14):c.1456C>T (p.Arg486Ter) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 20Waarschijnlijk pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
NM_001129820.2(SLFN14):c.652A>G (p.Lys218Glu) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 20Waarschijnlijk pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLFN14

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLFN14 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLFN14-gen: schlafen family member 14. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slfn14

Vancouver

Dante Labs. SLFN14-gen: schlafen family member 14 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slfn14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen