Gen
UMOD
uromodulin
- HGNC 12559(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169344(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7369(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 19,7 kb
- Eiwit
- 640 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000396138.9NM_003361.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees UMOD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autosomale dominante tubulointerstitiële nierziekte
- Autosomale dominante medullaire cystenierziekteAutosomaal dominant
Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, waaronder de MUC1-vorm, die op volwassen leeftijd leidt tot langzaam voortschrijdend nierfalen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie.
- Familiale juveniele hyperurikemische nefropathieAutosomaal dominant
Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, meestal veroorzaakt door varianten in UMOD (en ook in REN of SEC61A1), met een verhoogd urinezuurgehalte, vroegtijdig jicht en geleidelijk verlies van nierfunctie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie, de behandeling van jicht en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie; de REN-vorm kan reageren op fludrocortison.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van UMOD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 19,7 kb van het gen; 1.923 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UMOD leest
69
posities in UMOD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,7 kb van UMOD, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UMOD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UMOD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Renal failure
- Renal tubular atrophy
- Stage 2 chronic kidney disease
- Stage 3 chronic kidney disease
- Stage 4 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
Toon 12 kenmerken meer
- Renal interstitial fibrosis
- Cystic kidney disease
- Glomerular sclerosis
- Increased urine output
- Renal corticomedullary cysts
- Small kidneys
- Stage 1 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Thickened glomerular basement membrane
- Hyperechogenic kidneys
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Kidney inflammation
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UMOD-gen: uromodulin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/umod
Dante Labs. UMOD-gen: uromodulin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/umod
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken