Genas
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000101938↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 91851↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq23
- Koordinatės
- Chromosoma X: 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 122 kb
- Baltymas
- 458 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NRLN1, CHL
- Ankstesni simboliai
- MGC1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CHRDL1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CHRDL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CHRDL1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,9 kb iš 122 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRDL1
15
CHRDL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 122 kb CHRDL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CHRDL1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CHRDL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CHRDL1 genas: chordin like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrdl1
Dante Labs. CHRDL1 genas: chordin like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrdl1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites