Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ENAM

enamelin

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 70 628 744–70 646 824 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 18,1 kb
Baltymas
1 142 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
AIH2
MANE Select transkriptas
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ENAM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra ENAM. ENAM ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 70 137 784 iki 71 137 783.Chromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, tiesioginė grandinėPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, tiesioginė grandinėODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, tiesioginė grandinėFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, tiesioginė grandinėCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, tiesioginė grandinėCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, tiesioginė grandinėSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, tiesioginė grandinėSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, tiesioginė grandinėOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, tiesioginė grandinėMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, tiesioginė grandinėAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, tiesioginė grandinėAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, tiesioginė grandinėENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, atvirkštinė grandinėJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, tiesioginė grandinėUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, tiesioginė grandinėRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, atvirkštinė grandinėGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, tiesioginė grandinėMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, tiesioginė grandinėDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, tiesioginė grandinėSLC4A4ENAM diagrama: 9 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 70 628 744–70 628 964, 221 bazėEksonas 2: 70 629 441–70 629 554, 114 baziųEksonas 3: 70 631 670–70 631 738, 69 baziųEksonas 4: 70 631 849–70 631 893, 45 baziųEksonas 5: 70 632 651–70 632 692, 42 baziųEksonas 6: 70 634 308–70 634 568, 261 bazėEksonas 7: 70 635 832–70 635 894, 63 baziųEksonas 8: 70 637 790–70 637 843, 54 baziųEksonas 9: 70 642 015–70 646 824, 4 810 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 18,1 kb geno; 3 429 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ENAM

5

ENAM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb ENAM geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ENAM

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ENAM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ENAM genas: enamelin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM genas: enamelin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/enam

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test