Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WDR72

WD repeat domain 72

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 245,9 kb
Baltymas
1 102 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ38736
MANE Select transkriptas
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amelogenezės nepilnavertiškumas

    • Autosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas WDR72

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra WDR72. WDR72 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 15, nuo 53 136 702 iki 54 136 701.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, atvirkštinė grandinėWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, tiesioginė grandinėUNC13CWDR72 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 53 513 741–53 517 754, 4 014 baziųEksonas 19: 53 523 218–53 523 322, 105 baziųEksonas 18: 53 597 079–53 597 274, 196 baziųEksonas 17: 53 609 513–53 609 592, 80 baziųEksonas 16: 53 613 666–53 613 757, 92 baziųEksonas 15: 53 615 426–53 616 243, 818 baziųEksonas 14: 53 665 572–53 665 768, 197 baziųEksonas 13: 53 699 750–53 699 945, 196 baziųEksonas 12: 53 702 134–53 702 354, 221 bazėEksonas 11: 53 704 988–53 705 233, 246 baziųEksonas 10: 53 705 927–53 706 074, 148 baziųEksonas 9: 53 710 857–53 710 953, 97 baziųEksonas 8: 53 711 336–53 711 481, 146 baziųEksonas 7: 53 712 772–53 712 891, 120 baziųEksonas 6: 53 714 434–53 714 510, 77 baziųEksonas 5: 53 715 193–53 715 367, 175 baziųEksonas 4: 53 716 607–53 716 685, 79 baziųEksonas 3: 53 722 802–53 722 908, 107 baziųEksonas 2: 53 732 997–53 733 161, 165 baziųEksonas 1: 53 759 633–53 759 663, 31 bazė201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 245,9 kb geno; 3 309 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR72

37

WDR72 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 245,9 kb WDR72 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WDR72 genas: WD repeat domain 72. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72 genas: WD repeat domain 72 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr72

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test