Genas
MMP20
matrix metallopeptidase 20
- HGNC 7167↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000137674↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9313↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q22.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 48,5 kb
- Baltymas
- 483 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000260228.3NM_004771.4
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mmp20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite MMP20 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Amelogenezės nepilnavertiškumas
- Autosominis dominantinis
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Kaip išdėstytas MMP20
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2 kb iš 48,5 kb geno; 1 452 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: MMP20
8
vietos geno MMP20 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,5 kb geno MMP20, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACP4acid phosphatase 4Turi 1 bendrą būklę
- AMBNameloblastinTuri 1 bendrą būklę
- AMELXamelogenin X-linkedTuri 1 bendrą būklę
- DLX3distal-less homeobox 3Turi 1 bendrą būklę
- ENAMenamelinTuri 1 bendrą būklę
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseTuri 1 bendrą būklę
- GPR68G protein-coupled receptor 68Turi 1 bendrą būklę
- ITGB6integrin subunit beta 6Turi 1 bendrą būklę
- KLK4kallikrein related peptidase 4Turi 1 bendrą būklę
- LAMB3laminin subunit beta 3Turi 1 bendrą būklę
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinTuri 1 bendrą būklę
- RELTRELT TNF receptorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su MMP20
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MMP20, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MMP20 genas: matrix metallopeptidase 20. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmp20
Dante Labs. MMP20 genas: matrix metallopeptidase 20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmp20
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites