Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMBN

ameloblastin

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 15 kb
Baltymas
447 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000322937.10NM_016519.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AMBN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra AMBN. AMBN ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 70 099 772 iki 71 099 771.Chromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, tiesioginė grandinėPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, tiesioginė grandinėODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, tiesioginė grandinėFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, tiesioginė grandinėCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, tiesioginė grandinėCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, tiesioginė grandinėSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, tiesioginė grandinėSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, tiesioginė grandinėOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, tiesioginė grandinėMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, tiesioginė grandinėAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, tiesioginė grandinėAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, tiesioginė grandinėENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, atvirkštinė grandinėJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, tiesioginė grandinėUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, tiesioginė grandinėRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, atvirkštinė grandinėGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, tiesioginė grandinėMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, tiesioginė grandinėDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, tiesioginė grandinėSLC4A4AMBN diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEksonas 1: 70 592 256–70 592 373, 118 baziųEksonas 2: 70 593 327–70 593 395, 69 baziųEksonas 3: 70 596 999–70 597 049, 51 bazėEksonas 4: 70 598 356–70 598 403, 48 baziųEksonas 5: 70 599 536–70 599 646, 111 baziųEksonas 6: 70 601 418–70 601 654, 237 baziųEksonas 7: 70 602 624–70 602 662, 39 baziųEksonas 8: 70 602 798–70 602 836, 39 baziųEksonas 9: 70 602 972–70 603 010, 39 baziųEksonas 10: 70 603 260–70 603 319, 60 baziųEksonas 11: 70 603 416–70 603 460, 45 baziųEksonas 12: 70 603 877–70 603 921, 45 baziųEksonas 13: 70 606 185–70 607 288, 1 104 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 15 kb geno; 1 344 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMBN genas: ameloblastin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN genas: ameloblastin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ambn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test