Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SP6

Sp6 transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.32
Koordinatės
Chromosoma 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 6,3 kb
Baltymas
376 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KLF14, Epfn
MANE Select transkriptas
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SP6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SP6. SP6 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 47 348 036 iki 48 348 035.Chromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, tiesioginė grandinėEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, tiesioginė grandinėNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, tiesioginė grandinėKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, tiesioginė grandinėTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, tiesioginė grandinėTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, atvirkštinė grandinėMRPL10: 47 823 272–47 831 545, atvirkštinė grandinėMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, tiesioginė grandinėLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, atvirkštinė grandinėSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, atvirkštinė grandinėSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, tiesioginė grandinėSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, tiesioginė grandinėPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, atvirkštinė grandinėPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, tiesioginė grandinėCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, atvirkštinė grandinėCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, tiesioginė grandinėNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, atvirkštinė grandinėCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, tiesioginė grandinėSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, atvirkštinė grandinėSKAP1SP6 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEksonas 2: 47 844 908–47 848 486, 3 579 baziųEksonas 1: 47 850 919–47 851 163, 245 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 6,3 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SP6 genas: Sp6 transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6 genas: Sp6 transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sp6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test