Požymis
Abnormality of the midface
Klinikinis pavadinimas: Abnormal midface morphology
An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the midface, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test4 genų susiję su Abnormality of the midface
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the midface. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites