Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Total colorblindness

Klinikinis pavadinimas: Monochromacy

Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.

HPO HP:0007803

Santrauka

Taip pat vadinama
Complete achromatopsia
Kūno sistema
Abnormality of the eye

8 genų susiję su Total colorblindness

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Total colorblindness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATF6activating transcription factor 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PDE6Cphosphodiesterase 6CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PDE6Hphosphodiesterase 6HLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal color vision

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test