Genas
FECH
ferrochelatase
- HGNC 3647(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000066926(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2235(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 42,3 kb
- Baltymas
- 423 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000262093.11NM_000140.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FECH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Hepatinės porfirijos
- Hepatinė porfirija
Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Porfirija
Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija
Kaip išdėstytas FECH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,7 kb iš 42,3 kb geno; 1 272 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FECH
23
FECH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,3 kb FECH geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FECH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FECH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FECH genas: ferrochelatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fech
Dante Labs. FECH genas: ferrochelatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fech
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites