Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CNTN1

contactin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q12
Koordinatės
Chromosoma 12: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 380 kb
Baltymas
1 018 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
F3, GP135
MANE Select transkriptas
ENST00000551295.7NM_001843.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CNTN1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CNTN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CNTN1. CNTN1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 40 312 462 iki 41 452 392.Chromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, tiesioginė grandinėLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, tiesioginė grandinėMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, tiesioginė grandinėCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, tiesioginė grandinėPDZRN4CNTN1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 692 439–40 692 592, 154 baziųEksonas 2: 40 908 357–40 908 493, 137 baziųEksonas 3: 40 910 073–40 910 105, 33 baziųEksonas 4: 40 918 639–40 918 771, 133 baziųEksonas 5: 40 922 256–40 922 428, 173 baziųEksonas 6: 40 924 557–40 924 652, 96 baziųEksonas 7: 40 929 796–40 930 002, 207 baziųEksonas 8: 40 933 461–40 933 560, 100 baziųEksonas 9: 40 933 697–40 933 878, 182 baziųEksonas 10: 40 936 781–40 936 905, 125 baziųEksonas 11: 40 937 570–40 937 687, 118 baziųEksonas 12: 40 939 335–40 939 485, 151 bazėEksonas 13: 40 943 597–40 943 724, 128 baziųEksonas 14: 40 943 995–40 944 170, 176 baziųEksonas 15: 40 959 114–40 959 234, 121 bazėEksonas 16: 40 980 909–40 981 067, 159 baziųEksonas 17: 40 993 120–40 993 269, 150 baziųEksonas 18: 41 014 228–41 014 298, 71 bazėEksonas 19: 41 016 682–41 016 916, 235 baziųEksonas 20: 41 020 337–41 020 440, 104 baziųEksonas 21: 41 025 150–41 025 336, 187 baziųEksonas 22: 41 027 857–41 027 969, 113 baziųEksonas 23: 41 029 063–41 029 219, 157 baziųEksonas 24: 41 069 959–41 072 415, 2 457 bazių15101520245′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 380 kb geno; 3 057 šių bazių koduoja baltymą.

CNTN1 sekvenavimas

1Lengva

Kiek sunku sekvenuoti geną CNTN1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi geno CNTN1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai aiškiai susiejami su genomu.

Kas prie to prisideda: geno CNTN1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai1,1 %
  • GC kiekis12 %
  • Nuorodinio genomo padengimas0 %

„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

21

pozicija gene CNTN1, kurioje ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 380 kb geno CNTN1, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The CNTN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 15
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 1
  • Tikriausiai patogeninis 5
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001843.4(CNTN1):c.1470_1471del (p.Gly491fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001843.4(CNTN1):c.62del (p.Glu21fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.215dup (p.Val74fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.268C>T (p.Arg90Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.482dup (p.Tyr162fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.739C>T (p.Gln247Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.1074del (p.Ile359fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.1362G>A (p.Trp454Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.1615del (p.Val539fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.1711C>T (p.Arg571Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2273_2274del (p.Thr758fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2506del (p.Lys835_Ile836insTer) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2512G>T (p.Glu838Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2632_2636del (p.Phe878fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2795C>A (p.Ser932Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2923G>T (p.Glu975Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.94+2T>C (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.704-1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.1683+1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2597_2710+7delinsTT (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001843.4(CNTN1):c.2711-1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su CNTN1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CNTN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CNTN1 genas: contactin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. CNTN1 genas: contactin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cntn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test