Požymis

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/schizencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Schizencephaly, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

12 genų susiję su Schizencephaly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Schizencephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
COL4A2collagen type IV alpha 2 chain	Visada	1 ligoje
SNAPINSNAP associated protein	Visada	1 ligoje
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KIF26Akinesin family member 26A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TUBB2Btubulin beta 2B class IIb	Retai (1–4 %)	1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Neužfiksuota	1 ligoje
EMX2empty spiracles homeobox 2	Neužfiksuota	1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Neužfiksuota	1 ligoje
SIX3SIX homeobox 3	Neužfiksuota	1 ligoje
WDR62WD repeat domain 62	Neužfiksuota	1 ligoje
WNT1Wnt family member 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cerebral morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.