Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTL7A

actin like 7A

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 108 862 266–108 863 756 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 1,5 kb
Baltymas
435 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000333999.5NM_006687.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ACTL7A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ACTL7A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ACTL7A. ACTL7A ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 108 363 011 iki 109 363 010.Chromosoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, atvirkštinė grandinėACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, tiesioginė grandinėACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, atvirkštinė grandinėELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, tiesioginė grandinėABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, atvirkštinė grandinėCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, atvirkštinė grandinėTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, atvirkštinė grandinėFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, atvirkštinė grandinėEPB41L4BACTL7A diagrama: vienas eksonas, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 108 862 266–108 863 756, 1 491 bazė15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 1,5 kb geno; 1 308 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTL7A

2

ACTL7A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,5 kb ACTL7A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTL7A genas: actin like 7A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. ACTL7A genas: actin like 7A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actl7a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test