Genas
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000143147(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23432(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 57,4 kb
- Baltymas
- 529 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- RE2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GPR161 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Medulloblastoma
- Su GPR161 susijusi medulioblastomos predispozicijaAutosominis dominantinis
GPR161 variantai, predisponuojantys sonic hedgehog tipo medulioblastomai ankstyvoje vaikystėje.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Atkreipkite dėmesį į neurologinius simptomus mažiems vaikams ir apsvarstykite galvos smegenų MRT stebėseną.
- Autosominis dominantinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas GPR161
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 57,4 kb geno; 1 590 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GPR161
2
GPR161 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,4 kb GPR161 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GPR161
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GPR161, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GPR161 genas: G protein-coupled receptor 161. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161 genas: G protein-coupled receptor 161 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gpr161
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites