Variantas
CHEK2 A91Cfs*17
NM_007194.4(CHEK2):c.269dup (p.Ala91CysfsTer17)
- p.Ala91CysfsTer17
- p.A91Cfs*17
- rs1555932231
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. spalio 3 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
A91Cfs*17 – tai frameshift variantas gene CHEK2: jis prideda arba pašalina DNR raides taip, kad pasislinktų likusio geno kodo nuskaitymas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Hereditary breast cancer (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary breast cancerClinVar VCV000479577 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2024 m. spalio 3 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta CHEK2 gene
A91Cfs*17 yra 2 eksone iš 15 CHEK2 MANE Select transkripto, NM_007194.4.
Molekulinė informacija
| Genas | CHEK2 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_007194.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.269dup |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ala91CysfsTer17p.A91Cfs*17 |
| Numatomas padarinys | Rėmelio poslinkisframeshift_variant (atsidaro naujame skirtuke)frameshift_truncation (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Didelis |
| Padėtis (GRCh38) | chr22:28734452 A>AG |
| Padėtis (GRCh37) | chr22:29130440 A>AG |
| dbSNP ID | rs1555932231 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000479577 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 480189 |
| ClinGen alelių registro ID | CA658656846 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_007194.4(CHEK2):c.269dup (p.Ala91fs) |
CHEK2 A91Cfs*17 kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir A91Cfs*17.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2 | Hereditary breast cancer | Autosominis dominantinis |
Kiti CHEK2 variantai
- A98Pfs*12Patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.98C>GPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.276delPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.278G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.319+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.319+1G>CTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.319+1G>TTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.319+2T>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.320-1G>TPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.339C>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). CHEK2 A91Cfs*17 (c.269dup, rs1555932231) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/chek2/variants/a91cfs17
Dante Labs. CHEK2 A91Cfs*17 (c.269dup, rs1555932231) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/chek2/variants/a91cfs17
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites