Variantas
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2026 m. vasario 18 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 19 d.
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
A798E – tai missense variantas gene CAPN3: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2026 m. vasario 18 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos A798E atitinka pagal numatomą poveikį CAPN3, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Taškai | Remiasi |
|---|---|---|---|
| PP5Patikimas šaltinis jį nurodo kaip patogeninį | Palaikomasis | Neskaičiuojama | ClinVar: Patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Vien pagal šiuos kriterijus: 0 taškai, neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos įrodymų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai A798E pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | 0,02 %1 iš 5 041 | 290 iš 1 461 810 | 0 | Europiečiai (ne suomiai): 0,026 % |
| gnomAD genomai | 0,016 %1 iš 6 342 | 24 iš 152 202 | 0 | Europiečiai (ne suomiai): 0,032 % |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Vieta CAPN3 gene
A798E yra 23 eksone iš 24 CAPN3 MANE Select transkripto, NM_000070.3.
Molekulinė informacija
| Genas | CAPN3 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000070.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| dbSNP ID | rs149095128 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000092414 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 98325 |
| ClinGen alelių registro ID | CA220348 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir A798E.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Kiti CAPN3 variantai
- A702VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.499-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1115+5G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-2A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-2delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-9A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1524G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1746-20C>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1782G>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1993-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-19-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-19).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.19-9814e911 iš 2026 m. spalio 19 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 19 d.). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (versija 2026.10.19-9814e911). Gauta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internetinis]. Versija 2026.10.19-9814e911. 2026 m. spalio 19 d. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites