Požymis
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Hyperprolinemia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hyperprolinemia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Visada | 1 ligoje |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Visada | 1 ligoje |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Visada | 1 ligoje |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Visada | 3 ligose |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites