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Gene

AXIN2

axin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q24.1
Coordinate
Cromosoma 17: 65.528.563–65.561.648 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 33,1 kb
Proteina
843 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MGC126582, DKFZp781B0869
Trascritto MANE Select
ENST00000307078.10NM_004655.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Tumore del colon-retto e poliposi

    • Sindrome da oligodonzia e cancro colorettaleAutosomica dominante

      Varianti di AXIN2 che causano l'assenza di denti permanenti (oligodonzia) insieme a polipi colorettali e a un aumento del rischio di cancro colorettale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Sorveglianza mediante colonscopia e cure odontoiatriche; ai familiari può essere proposto il test genetico.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di AXIN2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova AXIN2. AXIN2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 65.045.106 a 66.045.105.Cromosoma 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65.009.289–65.056.839, filamento inversoGNA13RGS9: 65.100.812–65.227.703, filamento direttoRGS9AXIN2: 65.528.563–65.561.648, filamento inversoAXIN2: 65.538.102–65.641.033, filamento inversoCEP112: 65.635.537–66.192.251, filamento inversoCEP112Diagramma di AXIN2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 65.528.563–65.530.102, 1540 basiEsone 10: 65.533.912–65.534.079, 168 basiEsone 9: 65.535.626–65.535.721, 96 basiEsone 8: 65.536.320–65.536.553, 234 basiEsone 7: 65.536.869–65.537.063, 195 basiEsone 6: 65.537.324–65.537.835, 512 basiEsone 5: 65.538.203–65.538.343, 141 basiEsone 4: 65.541.455–65.541.557, 103 basiEsone 3: 65.549.520–65.549.660, 141 basiEsone 2: 65.557.806–65.558.736, 931 basiEsone 1: 65.561.450–65.561.648, 199 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 33,1 kb del gene; 2532 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AXIN2

142

posizioni in AXIN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,1 kb di AXIN2, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AXIN2: axin 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. Gene AXIN2: axin 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/axin2

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