Aplasia mülleriana, inclusa la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
La sindrome MRKH interessa circa 1 donna su 4.500.
Utero e porzione superiore della vagina assenti o poco sviluppati, con ovaie generalmente normali, a volte con anomalie renali o scheletriche, associati a varianti in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.
Cosa cambia con una diagnosi
Una diagnosi di WNT4 indica un iperandrogenismo che necessita di gestione, e le anomalie renali associate richiedono un'ecografia renale.
Conosciuto anche come
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Include 8 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
