Tratti

Tratti collegati a TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a TGFBR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TGFBR1

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Arterial dissection	Molto spesso (80–99%)
Arterial tortuosity	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Pulmonary artery aneurysm	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra ribs	Sempre
Funnel chest	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Displacement of one backbone compared to another	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Cervical spine instability	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial asymmetry	Sempre
Bifid uvula	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Self-healing squamous epithelioma	Sempre
Stretch marks	Sempre
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Dermal translucency	Spesso (30–79%)
Soft skin	Spesso (30–79%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dural ectasia	Sempre
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Sempre
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic fatigue	Sempre
Chest pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Tall stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Uterine rupture	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TGFBR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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