Egenskaber

Egenskaber knyttet til TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 97 egenskaber til TGFBR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TGFBR1

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aneurysm	Meget ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Meget ofte (80–99 %)
Arterial tortuosity	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Meget ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Pulmonary artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Depleted blood volume	Nogle gange (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mini stroke	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra ribs	Altid
Funnel chest	Altid
Poorly developed skeletal musculature	Altid
Abnormality of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Cervical spine instability	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial asymmetry	Altid
Bifid uvula	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Self-healing squamous epithelioma	Altid
Stretch marks	Altid
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Ofte (30–79 %)
Soft skin	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dural ectasia	Altid
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Coughing up blood	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Altid
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Altid
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uterine rupture	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TGFBR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test